TPMT Deficency

Il KIT LAMP Human TPMT deficiency è un test diagnostico in vitro destinato alla rilevazione qualitativa di tre diversi alleli TPMT (*3B, *3C, *2) mediante amplificazione isotermica mediata da Loop (LAMP) su sangue intero EDTA e DNA estratto. Questo saggio è dedicato all’uso professionale nei laboratori diagnostici. Il dispositivo non è destinato all’auto-test.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

L’enzima tiopurina S-metiltransferasi (TPMT) svolge un ruolo chiave nel metabolizzare i farmaci tiopurina, utilizzati per trattare vari tipi di cancro e disturbi immunitari, oltre a prevenire il rigetto degli organi trapiantati. Le mutazioni genetiche nel gene TPMT portano a proteine instabili, risultando in una bassa attività enzimatica. Gli individui con attività TPMT ridotta o assente sono a rischio molto elevato di mielosoppressione potenzialmente letale.

I test di genotipizzazione mirano a tre varianti di TPMT – *3B, *3C e *2 – che rappresentano oltre il 90% dei fenotipi a bassa attività e sono gli alleli inattivanti più comuni.

La genotipizzazione di TPMT è complementare all’identificazione dell’allele di rischio NUDT15: quest’ultimo è la principale causa genetica di intolleranza ai tiopurine negli asiatici, mentre la carenza di TPMT è più comune tra gli europei e gli africani.

Source : https://files.cpicpgx.org/data/guideline/publication/thiopurines/2018/30447069.pdf

Informazioni Generali

• Format: 24 determinazioni
• Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
• Possibile automazione: Si
• Software Analisi : Si
• Turn around time: circa un’ora

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Veloce
• Nessuna estrazione DNA
• Compatibile con ampia gamma di piattaforme qPCR
• Interpretazione automatica dei risultati

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