Phenylketonuria (PKU) – colo

NEONATAL PKU Screening Assay è un saggio enzimatico colorimetrico utilizzato per lo screening dei neonati per la fenilchetonuria (PKU) attraverso la quantificazione della concentrazione di fenilalanina (Phe) in un campione di sangue secco di neonati su carta assorbente 903® o 226.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

La reazione enzimatica del test di screening per la PKU NEONATALE viene eseguita in 2 fasi. Nella prima reazione, un enzima, la fenilalanina deidrogenasi, converte la fenilalanina contenuta nel campione del neonato in fenilpiruvato e NADH. Successivamente, la presenza di NADH viene quantificata mediante colorimetria utilizzando il sale di tetrazolio. L’intensità di assorbimento misurata è quindi proporzionale alla concentrazione di fenilalanina nel campione.

La malattia

La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo del metabolismo degli amminoacidi causato da una carenza di un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), che catalizza la trasformazione della fenilalanina (Phe) in tirosina. Ciò porta a un’accumulo di grandi quantità di Phe nel sangue. L’attività della PAH è condizionata dalla presenza di un cofattore, il tetraidrobiopterina.

Se non trattati, i sintomi iniziano nei primi mesi di vita e possono variare da molto gravi a lievi. Le manifestazioni cliniche includono disabilità intellettuale irreversibile, ritardo nella crescita, microcefalia, crisi convulsive, tremori, vomito e un odore caratteristico. Questi pazienti hanno frequentemente pelle e capelli chiari, a causa della carenza di tirosina.

Inoltre, esiste una forma più grave di iperfenilalaninemia, la PKU maligna. Questa anomalia non è causata direttamente dalla carenza di PAH, ma da un difetto di sintesi del suo cofattore, il tetraidrobiopterina. Con circa l’1-2% dei casi di fenilchetonuria, la PKU maligna è caratterizzata sia da iperfenilalaninemia sia da carenza di neurotrasmettitori (serotonina e dopamina). I segni clinici includono ritardo psicomotorio, microcefalia, epilessia mioclonica, ipertermia, difficoltà nella deglutizione e ipersalivazione.

La diagnosi di PKU si basa sulla misurazione dell’aumento dei livelli di fenilalanina nel sangue. Si distinguono principalmente tre forme, a seconda del grado di compromissione dell’attività della PAH e del conseguente livello di fenilalanina plasmatica: PKU convenzionale, PKU moderata e iperfenilalaninemia.

Informazioni Generali

• Format: 288 – 576 – 1920 determinazioni
• Conservazione: A 2- 8°C.
• Possibile automazione: semiautomazione
• Turn around time: circa un’ora e mezza

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Diversi format per soddisfare le esigenze del laboratorio
• Protocollo con solo 70 minuti di incubazione
• Protocollo disponibile per procedure manuali e automatizzate
• Test quantitativo con controlli e curve di calibrazione forniti su carta da blotting
• Produzione europea secondo i criteri di qualità ISO e marcatura CE ai sensi del regolamento IVDR

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