Maple Syrup Urine Disease (MSUD) – colo

NEONATAL MSUD Screening Assay è un test enzimatico quantitativo che misura la leucina, l’isoleucina e la valina, comunemente chiamati aminoacidi a catena ramificata (BCAA), che si accumulano nella malattia dell’urina sciropposa dell’acero (MSUD) nota anche come chetoacidosi. Questo test viene eseguito utilizzando campioni di sangue essiccato su carta assorbente di tipo 903® o 226.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

Nella prima reazione del test di screening MSUD neonatale, un enzima, la leucina deidrogenasi, converte i BCAA nel campione in acido α-chetoisocaproico e NADH. Successivamente, la presenza di NADH viene quantificata tramite colorimetria utilizzando sale di tetrazolio. I risultati vengono letti misurando l’assorbanza, per la quale l’intensità di colorazione sarà proporzionale alla concentrazione di BCAA nel campione.

La malattia

La malattia dell’urina a sciroppo d’acero (MSUD) è un disturbo ereditario del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina), causato da una carenza del complesso mitocondriale della branched-chain a-ketoacid deidrogenasi (BCKD). Questo complesso è essenziale nel percorso catabolico dei tre aminoacidi in questione. Pertanto, la MSUD è caratterizzata da un accumulo di aminoacidi collegati così come dei loro intermediari catabolici, gli acidi chetonici ramificati.

Sono descritte diverse forme di malattia da sciroppo d’acero nelle urine: la forma neonatale classica nei neonati, caratterizzata da una grave tossicità neurologica, la forma subacuta con rilevamento successivo, la forma intermittente e la forma sensibile alla tiamina.

I sintomi della malattia dell’urina sciroppo d’acero nei neonati sono clinicamente caratterizzati da ritardo psicomotorio, disturbi alimentari e un odore caratteristico di sciroppo d’acero nelle urine. Se non trattata, l’encefalopatia e l’insufficienza respiratoria centrale si sviluppano rapidamente, e il coma si verifica sette-dieci giorni dopo la nascita. Possono poi verificarsi episodi di intossicazione metabolica nei bambini più grandi che di solito sono sotto controllo nutrizionale. I due principali approcci per trattare la malattia dell’urina sciroppo d’acero includono la gestione dietetica a lungo termine e il trattamento degli episodi acuti di decompensazione metabolica.

La diagnosi della malattia dell’urina a sciroppo d’acero si basa sulla misurazione delle concentrazioni plasmatiche di aminoacidi ramificati (leucina, isoleucina e valina).

Informazioni Generali

• Format: 288 – 576 – 1920 determinazioni
• Conservazione: A 2- 8°C.
• Possibile automazione: semiautomazione
• Turn around time: circa un’ora e mezza

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Diversi format per soddisfare le esigenze del laboratorio
• Protocollo con solo 70 minuti di incubazione
• Protocollo disponibile per procedure manuali e automatizzate
• Test quantitativo con controlli e curve di calibrazione forniti su carta da blotting
• Produzione europea secondo i criteri di qualità ISO e marcatura CE

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