Emocromatosi 3mut

LAMP Human Hemocromatosis  3mut KIT  è un test diagnostico in vitro destinato alla rilevazione qualitativa delle mutazioni C282Y (rs1800562), H63D (rs1799945) e S65C (rs1800730) mediante amplificazione isotermica mediata da loop (LAMP) su sangue intero EDTA e DNA estratto. Questo test è dedicato all’uso professionale nei laboratori diagnostici. Il dispositivo non è destinato all’autotest.

Informazioni patologia

L’emocromatosi ereditaria (HH) è un disturbo genetico recessivo caratterizzato da un aumento dell’assorbimento intestinale del ferro, che porta a un sovraccarico sistemico di ferro, soprattutto nel fegato, nel pancreas, nelle articolazioni e nei testicoli.

Se non trattata, l’HH può causare fibrosi epatica, cirrosi e carcinoma epatocellulare.

L’HH è comunemente causata da alcune varianti del gene HFE.

Informazioni Generali

• Format: 24 o 96 determinazioni
• Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
• Possibile automazione: Si
• Software Analisi : Si
• Turn around time: circa un’ora

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Veloce
• Nessuna estrazione DNA
• Compatibile con ampia gamma di piattaforme qPCR
• Interpretazione automatica dei risultati

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