Galactosemia TGAL – colo

NEONATAL Total-Galactose Screening Assay è un test enzimatico utilizzato per quantificare il galattosio totale (galattosio e galattosio-1-fosfato) nell’ambito dello screening neonatale per la galattosemia. Questo saggio viene eseguito su un campione di sangue secco di neonati su carta assorbente 903® o 226.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

La reazione enzimatica del test di screening totale del galattosio neonatale viene effettuata in due fasi. Nella prima fase, due enzimi—fosfatasi alcalina e galattosio deidrogenasi—convertono il galattosio totale (galattosio-1-fosfato e galattosio libero) nel campione neonatale in prodotti, come il NADH. Nella seconda fase, la presenza di NADH viene quantificata usando la colorimetria con sale di tetrazolio. L’intensità di assorbimento misurata è direttamente proporzionale alla concentrazione totale di galattosio nel campione.

La malattia

La galattosemia è definita da un’alterazione nel metabolismo del galattosio, causata da un’attività deficitaria di uno dei tre enzimi coinvolti nel suo metabolismo. La galattosemia convenzionale, dovuta a una carenza completa dell’uridil trasferasi del galattosio-1-fosfato (GALT), è la forma più comune e produce i sintomi più gravi di galattosemia nei neonati. Esistono altre due forme molto più rare di galattosemia, le carenze di galattokinasi (GALK) e di UDP-galattosio epimerasi (GALE). I geni coinvolti sono GALT, GALK1 e GALE, rispettivamente.

La galattosemia convenzionale è una malattia grave che inizia quando una persona ingerisce latte a causa di disturbi alimentari, letargia, insufficienza di crescita e gravi danni al fegato e ai reni. Può verificarsi anche sepsi neonatale. Una cataratta appare entro pochi giorni o settimane. Nei periodi più lunghi, possono insorgere difficoltà di apprendimento e insufficienza ovarica nelle ragazze. Deficit parziali, dovuti a una mutazione relativamente comune del GALT, chiamata “Duarte”, presentano una manifestazione clinica molto meno grave, che può anche rimanere asintomatica.

La carenza di GALK è responsabile di cataratte isolate.

La carenza di GALE si manifesta come una presentazione clinica variabile simile alla galattosemia classica. I programmi di screening neonatale per la galattosemia si basano tradizionalmente su un’analisi totale del galattosio e/o sull’attività del GALT. L’obiettivo principale del trattamento a lungo termine della galattosemia classica è ridurre al minimo l’assunzione dietetica di galattosio. Questa gestione dietetica protegge dalle complicazioni epatiche e renali, oltre che dalle cataratte. Tuttavia, non impedisce l’insorgere di difficoltà di apprendimento e disturbi ormonali. È necessario un follow-up che si concentri sullo sviluppo psicomotorio e sulla funzione gonadica.

Informazioni Generali

• Format: 288 – 576 – 1920 determinazioni
• Conservazione: A 2- 8°C.
• Possibile automazione: semiautomazione
• Turn around time: circa un’ora e mezza

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Diversi format per soddisfare le esigenze del laboratorio
• Protocollo con solo 70 minuti di incubazione
• Protocollo disponibile per procedure manuali e automatizzate
• Test quantitativo con controlli e curve di calibrazione forniti su carta da blotting
• Produzione europea secondo i criteri di qualità ISO e marcatura CE

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