G6PD Deficiency – colo

NEONATAL G6PD Deficency Assay è un test enzimatico nei neonati per la quantificazione dell’attività della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD). Questo test è destinato allo screening neonatale del favismo o della carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD) nei neonati e viene eseguito utilizzando campioni di sangue essiccato su carta assorbente 903® o 226.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

Il test si basa sull’ossidazione del glucosio-6-fosfato da parte della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD) contenuta nel campione. Questa reazione genera NADPH, la cui presenza viene quantificata mediante colorimetria utilizzando un sale di tetrazolio. L’intensità del segnale ottenuta misurando l’assorbanza è direttamente proporzionale all’attività di G-6-PD presente nel campione.

La malattia

La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è uno dei disturbi enzimatici più comuni diagnosticati, che colpisce più di 400 milioni di persone in tutto il mondo.

La G6PD catalizza il primo passo di deviazione delle esosi monofosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato in 6-fosfogluconolattone e riducendo NADP a NADPH. Questo percorso metabolico è l’unica fonte di NADPH per gli eritrociti, un importante cofattore nel metabolismo del glutatione, la cui funzione principale è quella di proteggere i globuli rossi dai danni ossidativi causati dal legame tra emoglobina e ossigeno.

Negli individui con diagnosi di carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, la G6PD porterà quindi a una diminuzione della concentrazione di agenti antiossidanti (NADPH e glutatione) all’interno dei globuli rossi. Ciò porta a un’eccessiva ossidazione dell’emoglobina e di altre proteine, causando perdita di funzione e lisi cellulare.

Lo spettro clinico della carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è ampio. La gravità della malattia e la probabilità di sviluppare ittero neonatale o emolisi cronica, così come l’estensione dell’emolisi quando si verificano episodi emolitici, dipendono dal grado di carenza dell’enzima. I pazienti sono più spesso asintomatici, ma molti individui possono sperimentare episodi di anemia episodica. Alcuni hanno anemia emolitica cronica.

Lo screening si basa su una misurazione dell’attività della glucosio-6-fosfato deidrogenasi su macchie di sangue essiccato.

Informazioni Generali

• Format: 288 – 576 – 1920 determinazioni
• Conservazione: A 2- 8°C.
• Turn around time: meno di due ore

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Diversi format per soddisfare le esigenze del laboratorio
• Protocollo con solo 45 minuti di incubazione
• Test quantitativi con controlli su carta assorbente, che offrono tre livelli di attività: normale, intermedio e carente
• Produzione europea secondo i criteri di qualità ISO e marcatura CE

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