Intolleranza al fruttosio
LAMP Human Fructose Intolerance KIT è un test diagnostico in vitro destinato alla rilevazione qualitativa della mutazione rs1800546 legata all’intolleranza ereditaria al fruttosio, mediante amplificazione isotermica mediata da loop (LAMP) su sangue intero EDTA e DNA estratto. Questo test è dedicato all’uso professionale nei laboratori diagnostici. Il dispositivo non è destinato all’autotest.
Informazioni patologia
L’intolleranza ereditaria al fruttosio è un disturbo autosomico recessivo, causato da una carenza dell’attività dell’aldolasi B, un attore principale nella via del metabolismo del fruttosio. Sono state descritte diverse mutazioni, di cui il polimorfismo A149P (rs1800546) è collegato al 65% dei casi di intolleranza ereditaria al fruttosio.
I sintomi clinici includono vomito, dolore addominale e diarrea. Spesso i pazienti mostrano un’avversione alimentare per i cibi ricchi di fruttosio.
Informazioni Generali
- Format: 24 o 96 determinazioni
- Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
- Possibile automazione: Si
- Software Analisi : Si
- Turn around time: circa un’ora
Status
CE-IVD
Vantaggi
- Veloce
- Nessuna estrazione DNA
- Compatibile con ampia gamma di piattaforme qPCR
- Interpretazione automatica dei risultati
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