Emoglobinopatie

Il kit di screening neonatale per la valutazione delle emoglobinopatie, Targeted MS/MS Hemo, è un test analitico qualitativo per lo screening neonatale delle condizioni legate all’emoglobina (Hb) come la malattia delle cellule falciformi. Questo test si basa sulla rilevazione mediante spettrometria di massa dei peptidi generati durante la digestione della Hb normale e/o delle varianti (HbA, HbA2, HbC, HbDPunjab/Los Angeles, HbE, HbF, HbOArab e HbS) del paziente.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

Il principio del test di screening Hemo MS/MS mirato si basa su un’estrazione e denaturazione rapida dell’emoglobina (Hb) dai campioni DBS dei pazienti prima della sua digestione da parte della tripsina. L’estratto digerito viene quindi analizzato tramite MS/MS, in modalità di analisi per iniezione di flusso (FIA), su un sistema “triple quadrupole”. La modalità MS/MS utilizzata per questo test è il Monitoraggio delle Reazioni Multiple (MRM): due ioni prodotto sono selezionati da ciascun peptide e i dodici peptidi vengono rilevati simultaneamente eseguendo la scansione dei due specifici “coppie ione genitore/ione prodotto” per ciascuno.

Un software dedicato consente di risparmiare tempo nell’analisi dei risultati. Il software MS/MS Hemo mirato (basato su Excel) viene utilizzato per calcolare i rapporti dei segnali peptidici, che vengono analizzati da algoritmi ad albero. Facilita l’identificazione di diversi fenotipi medicalmente significativi.

Informazioni patologia

La malattia delle cellule falciformi è associata a una significativa morbilità e mortalità nei bambini piccoli. Le emoglobinopatie sono la patologia monogenica più comune al mondo. Si stima che il numero di soggetti eterozigoti portatori sia di circa il 7% della popolazione globale. Pertanto, ogni anno tra 300.000 e 400.000 bambini nascono in tutto il mondo con grave emoglobinopatia.

L’insorgenza della malattia falciforme neonatale può avvenire già a tre mesi di età. La progressione della malattia è pronunciata da complicazioni acute di tre tipi: crisi vaso-occlusive che provocano dolore intenso e improvviso in alcune parti del corpo (comunemente mani, piedi, fianchi, addome), emolisi e infezioni.

La β-talassemia maggiore è caratterizzata da anemia emolitica cronica. L’epatosplenomegalia e le deformità scheletriche sono manifestazioni di iperplasia midollare. Questi pazienti sono anche suscettibili a infezioni e fratture spontanee.

I benefici dello screening precoce sono stati chiaramente dimostrati solo per i seguenti fenotipi: Hb SS, Hb SC, Hb SDPunjab, Hb Sβ talassemia (β+, β0, δβ, Lepore), Hb SOArab e Hb S/HPFH. L’identificazione precoce attraverso lo screening consente interventi medici tempestivi, come trasfusioni di sangue e terapia con idrossiurea, che possono ridurre significativamente il rischio di complicazioni e migliorare la sopravvivenza globale e la qualità della vita. L’implementazione di programmi di screening neonatale su larga scala per queste emoglobinopatie può quindi svolgere un ruolo cruciale nella riduzione del carico della malattia a livello globale, specialmente nelle regioni in cui queste condizioni sono più prevalenti.

Informazioni Generali

• Format: 96 – 480 determinazioni
• Conservazione: A 2° – 8°C
• Interpretazione automatica: Si
• Turn around time: meno di 2.5 ore

Status

CE-IVD

Sintesi delle patologie rilevate

Thalassemia syndromes :

• Alfa-thalassemia
• Beta-thalassemia

Structural Variants :

• Sickle cell disease
• HBC disease, HBE disease
• Carrier or composite heterozygosity for HbS, HbC, HbE, HbDPunjab, HbOArab

Vantaggi

• Consente la differenziazione tra portatori sani e fenotipi patologici
• Patologie diverse rilevate in un singolo well
• Compatibile con vari spettrometri di massa a triplo quadrupolo
• Include software facile da usare per l’analisi dei dati

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