DPD5var

Il KIT LAMP Human DPD5var è un test diagnostico in vitro destinato alla rilevazione qualitativa di cinque diversi alleli DPYD non funzionali o meno funzionali (*2A, *13, c.2846A>T, c.1129-5923C>G, *6) mediante amplificazione isoterma mediata da loop (LAMP) su sangue intero EDTA e DNA estratto.

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

Quattro varianti di DPYD con funzione ridotta sono associate con la carenza di DPD. Esse sono di particolare rilevanza a causa della loro frequenza nella popolazione e del loro impatto noto sulla funzione dell’enzima e sul rischio di tossicità:

• c.190511G>A (rs3918290, conosciuta anche come DPYD*2A),
• c.1679T>G (rs55886062, DPYD *13)
• c.2846A>T (rs67376798, p.D949V)
• HapB3

Tra queste varianti, c.190511G>A e c.1679T>G hanno l’effetto più significativo sull’attività della DPD, mentre c.2846A>T e HapB3 portano a una riduzione moderata dell’attività della DPD [1].

Alcune linee guida suggeriscono anche la rilevazione di *6 (c.2194G>A o rs1801160) [2], poiché questa variante di ridotta funzionalità è relativamente comune nelle popolazioni asiatiche (frequenza di portatori dell’8-9%).

[1]https://files.cpicpgx.org/data/guideline/publication/fluoropyrimidines/2017/29152729.pdf
[2]https://www.pharmgkb.org/guidelineAnnotation/PA166312801

Informazioni Generali

• Format: 24 determinazioni
• Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
• Possibile automazione: Si
• Software Analisi : Si
• Turn around time: circa un’ora

Status

CE-IVDR

Vantaggi

• Veloce
• Nessuna estrazione DNA
• Compatibile con ampia gamma di piattaforme qPCR
• Interpretazione automatica dei risultati

Pubblicazioni

https://www.annalsofoncology.org/article/S0923-7534(21)01277-1/fulltext

https://www.frontiersin.org/journals/oncology/articles/10.3389/fonc.2019.00139/full

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2059702923000029

https://libstore.ugent.be/fulltxt/RUG01/003/146/807/RUG01-003146807_2023_0001_AC.pdf

https://www.mdpi.com/1424-8247/14/6/563

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