Biotinidase Deficiency – colo
NEONATAL Biotinidase Screening Assay kit è un test enzimatico per la quantificazione dell’attività della biotinidasi. Questo test è destinato allo screening neonatale della carenza di biotinidasi (BTD) e viene eseguito utilizzando campioni di sangue secco su carta assorbente 903® o 226.
Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.
Principio del test
Il kit si basa su una reazione di catalisi di biotinidasi estratta dal campione. In presenza di un substrato artificiale, la biotinidasi rilascerà acido 4-amminobenzoico (PABA). Il PABA generato reagirà con il nitrito di sodio per formare un composto diazotato. La colorazione viola ottenuta può essere misurata direttamente per assorbimento ed è direttamente proporzionale all’attività della biotinidasi nel campione.
La malattia
La biotina (nota anche come vitamina H o B8) è una vitamina essenziale appartenente al complesso vitaminico B. La biotina funge da coenzima essenziale per il corretto funzionamento della gluconeogenesi, della sintesi degli acidi grassi e del catabolismo di vari aminoacidi ramificati.
La carenza di biotinidasi è un errore congenito nel metabolismo del riciclo della biotina.
Una grave carenza di biotinidasi è definita come un’attività residua < 10% dell’attività media normale della biotinidasi sierica, mentre una carenza parziale è definita come un’attività residua tra il 10% e il 30% dell’attività media normale. I bambini piccoli con una diagnosi di grave carenza di biotinidasi sviluppano solitamente sintomi di gravi anomalie neurologiche, tra cui convulsioni, ipotonia, atassia, ritardo psicomotorio, atrofia ottica, sordità neurosensoriale e disturbi cutanei. Successivamente, si sviluppano anche debolezza degli arti motori e paresi spastica.
Gli individui con carenza parziale di biotinidasi possono presentare sintomi di ipotonia, eruzioni cutanee e perdita di capelli, particolarmente durante i periodi di stress come un’infezione prolungata.
Il trattamento consiste in integratori vitaminici giornalieri di biotina assunti per via orale. Questo trattamento è straordinariamente efficace se iniziato in età molto precoce.
Informazioni Generali
- Format: 480-1920 determinazioni
- Conservazione: A 2- 8°C.
- Turn around time: test overnight
Status
CE-IVD
Vantaggi
- Opzioni di confezionamento multiple per soddisfare le diverse esigenze dei laboratori
- Test quantitativi con curve e controlli su carta per blotting
- Fabbricato in Europa secondo i criteri di qualità ISO e conformità alla marcatura CE
Contattateci per maggiori informazioni
Richiedi informazioni per il prodotto
