Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Le soluzioni di screening SMA offerte da LaCAR sono test diagnostici CE-IVDR progettati per la rilevazione qualitativa del gene SMN1 (Esone 7), supportando lo screening dei neonati per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

L’analisi principale è suddivisa in due fasi:

• Una prima fase di estrazione attraverso l’aggiunta di due tamponi e una fase di incubazione. Questa fase può essere automatizzata tramite NEO-M-300 di Hamilton.
• Una seconda fase di amplificazione del DNA tramite qPCR.

Informazioni patologia

La gestione dell’atrofia muscolare spinale anteriore (SMA) nei neonati è evoluta significativamente negli ultimi anni. Pertanto, l’attuazione di un programma di screening per l’atrofia muscolare spinale nei neonati è rapidamente diventata evidenza medico-economica in molti paesi.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da debolezza muscolare progressiva causata dalla perdita prematura dei neuroni motori anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico.

La malattia è associata, in quasi il 95% dei casi, a una delezione omozigote dell’esone 7 del gene SMN1, un gene localizzato sul cromosoma 5 (5q12.2-q13.3). Questa delezione ostacola la sintesi della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei neuroni motori. Circa il 5% dei pazienti con SMA presenta una delezione eterozigote dell’esone 7 del SMN1 combinata con una mutazione puntiforme nel secondo allele (cioè, eterozigote composito).

La severità clinica della SMA è strettamente legata alla presenza di un secondo gene, SMN2. Questo pseudogene, avendo oltre il 99% di omologia con il gene SMN1, produce solo circa il 10% della proteina SMN funzionale. Il fenotipo dei pazienti con SMA risulta quindi essere meno severo e evolve più lentamente poiché il numero di copie del gene SMN2 è elevato.

Informazioni Generali

• Format: 480 determinazioni
• Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
• Possibile automazione: Si
• Software Analisi : Si
• Turn around time: meno di 2.5 ore

Status

CE-IVDR

Vantaggi

• Tempo di risposta di meno di 2.5 ore
• Master Mix pronto all’uso, confezionato in fiale o già pre-riempito in piastre PCR per una facile integrazione nei flussi di lavoro di laboratorio.
• Soluzione software dedicata per aiutare nell’analisi dei risultati
• Capacità di elaborazione fino a 93 campioni per piastra
• Marcatura CE secondo il Regolamento IVDR
• Compatibile con vari strumenti PCR

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