Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Immunodeficienza Combinata Grave (SCID)

NEONATAL SCID&SMA Screening qPCR Flex è un saggio destinato alla determinazione semi-quantitativa dei TREC, utile per lo screening dei neonati per l’Immunodeficienza Combinata Grave (SCID), e per la rilevazione qualitativa del gene SMN1 (Esone 7), utile per lo screening dei neonati per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Questo test è destinato esclusivamente all’uso professionale nei laboratori diagnostici e non è adatto per l’auto-test.

Principio del test

Soluzione completamente automatizzata dalla preparazione automatica dei campioni all’analisi dei risultati con un software di interpretazione dedicato.

Il software avanzato automatizzato di GeneFoxCub consente la rilevazione di SCID e SMA nei pazienti eseguendo un’analisi semiquantitativa dei numeri di copie TREC e un’identificazione qualitativa delle delezioni omozigoti nel gene SMN1.

Informazioni patologia

La gestione dell’atrofia muscolare spinale anteriore (SMA) nei neonati è evoluta significativamente negli ultimi anni. Pertanto, l’attuazione di un programma di screening per l’atrofia muscolare spinale nei neonati è rapidamente diventata evidenza medico-economica in molti paesi.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da debolezza muscolare progressiva causata dalla perdita prematura dei neuroni motori anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico.

La malattia è associata, in quasi il 95% dei casi, a una delezione omozigote dell’esone 7 del gene SMN1, un gene localizzato sul cromosoma 5 (5q12.2-q13.3). Questa delezione ostacola la sintesi della proteina SMN, essenziale per la sopravvivenza dei neuroni motori. Circa il 5% dei pazienti con SMA presenta una delezione eterozigote dell’esone 7 del SMN1 combinata con una mutazione puntiforme nel secondo allele (cioè, eterozigote composito).

La severità clinica della SMA è strettamente legata alla presenza di un secondo gene, SMN2. Questo pseudogene, avendo oltre il 99% di omologia con il gene SMN1, produce solo circa il 10% della proteina SMN funzionale. Il fenotipo dei pazienti con SMA risulta quindi essere meno severo e evolve più lentamente poiché il numero di copie del gene SMN2 è elevato.

L’immunodeficienza combinata severa (SCID) è un gruppo di disturbi genetici rari e potenzialmente letali che si verifica a causa di mutazioni in diversi geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione del sistema immunitario. Questi difetti genetici compromettono la produzione e la funzione delle cellule T, delle cellule B, o di entrambe, portando a una risposta immunitaria gravemente compromessa. I neonati con SCID possono apparire sani alla nascita, ma il loro sistema immunitario è altamente vulnerabile a infezioni gravi e ricorrenti. Senza diagnosi e trattamento precoci, queste infezioni possono rapidamente progredire, portando a complicazioni potenzialmente letali.

La SCID è tipicamente causata da mutazioni in geni chiave come IL2RG, ADA, RAG1, RAG2 e altri, che giocano ruoli critici nello sviluppo del sistema immunitario. Nella maggior parte dei casi, la condizione è caratterizzata da un’assenza completa o quasi completa di cellule T funzionali e, a volte, di cellule B, lasciando gli individui colpiti con poca o nessuna capacità di attuare una risposta immunitaria efficace.

Se non trattata, la SCID può essere fatale entro il primo o il secondo anno di vita. Tuttavia, con un trattamento tempestivo e appropriato, i risultati possono migliorare significativamente. Le opzioni di trattamento più efficaci per la SCID includono:

• Trapianto di Midollo Osseo (BMT): Questo è il trattamento standard d’oro, in cui cellule staminali ematopoietiche sane da un donatore compatibile vengono trapiantate nel paziente per ristabilire il sistema immunitario.
• Terapia genica: un’alternativa emergente e promettente, in cui i geni correttivi vengono introdotti nelle cellule del paziente per aiutare a ripristinare la funzione immunitaria.
• Terapia di Sostituzione Enzimatica (ERT): A volte utilizzata per forme specifiche di SCID, a seconda della causa genetica sottostante.

Lo screening neonatale per la SCID è diventato sempre più diffuso, consentendo la diagnosi precoce del disturbo e permettendo trattamenti tempestivi per prevenire infezioni potenzialmente letali. La diagnosi precoce attraverso i programmi di screening neonatale svolge un ruolo fondamentale nel migliorare i risultati e salvare vite.

Informazioni Generali

• Format: 480 determinazioni
• Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
• Possibile automazione: Si
• Software Analisi : Si
• Turn around time: meno di 2.5 ore

Status

CE-IVDR

Vantaggi

• Tempo di risposta di meno di 2.5 ore
• Master Mix pronto all’uso, confezionato in fiale o già pre-riempito in piastre PCR per una facile integrazione nei flussi di lavoro di laboratorio.
• Soluzione software dedicata per aiutare nell’analisi dei risultati
• Capacità di elaborazione fino a 93 campioni per piastra
• Marcatura CE secondo il Regolamento IVDR
• Compatibile con vari strumenti PCR

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