A1AT deficency

LAMP Human A1AT KIT  è un test diagnostico in vitro destinato alla rilevazione qualitativa dei due alleli SERPINA1, Pi*Z e Pi*S mediante amplificazione isotermica mediata da loop (LAMP) su sangue intero EDTA e DNA estratto. Questo test è dedicato all’uso professionale nei laboratori diagnostici. Il dispositivo non è destinato all’autotest.

Informazioni patologia

Il gene SERPINA1 codifica per la proteina alfa-1 antitripsina. Sono state identificate diverse mutazioni, delle quali Pi*Z (rs289299474) e Pi*S (rs17580) sono le cause più comuni di grave difetto di alfa-1 antitripsina, che può portare a malattie polmonari o epatiche.

I sintomi includono mancanza di respiro, respiro sibilante, aumento del rischio di infezioni polmonari, BPCO, enfisema, cirrosi e insufficienza epatica.

La gravità della malattia dipende dall’allele, e un allele difettoso causa una forma meno grave rispetto a due alleli difettosi.

Informazioni Generali

• Format: 24 o 96 determinazioni
• Conservazione: A -20°C. 8 congelamento e disgelo max.
• Possibile automazione: Si
• Software Analisi : Si
• Turn around time: circa un’ora

Status

CE-IVD

Vantaggi

• Veloce
• Nessuna estrazione DNA
• Compatibile con ampia gamma di piattaforme qPCR
• Interpretazione automatica dei risultati

Contattateci per maggiori informazioni